| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000765 (2017) |
Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties. |
| 000A90 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 001D22 (2016) |
Lyndal Henden [Australie] ; Saskia Freytag [Australie] ; Zaid Afawi [Israël] ; Sara Baldassari [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Giorgio Casari [Italie] ; Douglas Ewan Crompton [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Edouard Hirsch [France] ; Boris Keren [France] ; Karl Martin Klein [Allemagne] ; Pierre Labauge [France] ; Eric Leguern [France] ; Laura Licchetta [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Caroline Nava [France] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Ingrid Eileen Scheffer [Australie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Mark Corbett [Australie] ; Melanie Bahlo [Australie] | Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2. |
| 002B03 (2015) |
Chuan Tan ; Chloe Shard ; Enzo Ranieri [Australie] ; Kim Hynes ; Duyen H. Pham [Australie] ; Damian Leach [Australie] ; Grant Buchanan [Australie] ; Mark Corbett ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Lam S. Nguyen [France] ; Jacinta Mcmahon [Australie] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Specchio [Italie] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rikke S. Moller [Danemark] ; Christel Depienne [France] ; Eric Haan [Australie] ; Paul Q. Thomas ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency. |
| 002B06 (2015) |
Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Belgique, Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures |
| 003C41 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 004883 (2013) |
Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Brigid M. Regan [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Brian J. O Oak [États-Unis] ; Natalia Lozovaya [France] ; Nadine Bruneau [France] ; Nail Burnashev [France] ; Adiba Khan [États-Unis] ; Joseph Cook [États-Unis] ; Eileen Geraghty [États-Unis] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Meng-Han Tsai [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Robert Ouvrier [Australie] ; John A. Damiano [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Pierre Szepetowski [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders |
| 004C80 (2013) |
Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Dahbia Agher [France] ; Elodie Chabrol [France] ; Léa Elkouby [France, Australie] ; Eric Leguern [France] ; Sarah J. Paterson [Nouvelle-Zélande] ; Rosie Harty [Nouvelle-Zélande] ; Susannah T. Bellows [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephanie Baulac [France] | Seizure semiology in autosomal dominant epilepsy with auditory features, due to novel LGI1 mutations |
| 004D52 (2013) |
Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie] | Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene |
| 005015 (2013) |
YOUNG OK KIM [Australie, Corée du Sud] ; Leanne Dibbens [Australie] ; Carla Marini [Italie] ; Arvid Suls [Belgique] ; Nicole Chemaly [France] ; Davide Mei [Italie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Lona [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rima Nabbout [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] | Do mutations in SCN1B cause Dravet syndrome? |
| 005670 (2012) |
Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne] | Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies |
| 005A10 (2012) |
Tiziana Pisano [Italie] ; A. James Barkovich [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Elena Parrini [Italie] ; Susan Blaser [Canada] ; Carla Marini [Italie] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Gaetano Tortorella [Italie] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Pierre Thomas [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis |
| 007580 (2010) |
Anne T. Berg [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Royaume-Uni] ; Martin J. Brodie [États-Unis] ; Jeffrey Buchhalter [Royaume-Uni] ; J. Helen Cross [Pays-Bas] ; Walter Van Emde Boas [États-Unis] ; Jerome Engel [États-Unis] ; Jacqueline French [États-Unis] ; Tracy A. Glauser [États-Unis] ; Gary W. Mathern [États-Unis] ; Solomon L. Moshe [États-Unis] ; Douglas Nordli [France] ; Perrine Plouin [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis] | Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009 |
| 008107 (2009) |
Carla Marini [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Divide Mei [Italie] ; Kathy Cox [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Xenia Iona [Australie] ; Rochio Sanchez Carpintero [Espagne] ; Maurizio Elia [Italie] ; Maria Roberta Cilio [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Lucio Giordano [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Elena Gennaro [Italie] ; J. Helen Cross [Royaume-Uni] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Eva Andermann [Canada] ; Daniel Keene [Canada] ; Olivier Dulac [France] ; Federico Zara [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; John C. Mulley [Australie] | SCNIA duplications and deletions detected in Dravet syndrome: Implications for molecular diagnosis |
| 008692 (2008) |
Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Chen Wei [Australie] ; Reinhard Ullmann [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Australie] ; Pierre Szepetowski [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Australie] ; Zaid Afawi [Australie] ; Miriam Y. Neufeld [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Australie] ; Dorit Lev [Australie] ; Tally Lerman-Sagie [Australie] ; Christopher P. Derry [Australie] ; Amos D. Korczyn [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder |
| 008B42 (2008) |
Arvid Suls [Belgique] ; Peter Dedeken [Belgique] ; Karolien Goffin [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Patrick Dupont [Belgique] ; David Cassiman [Belgique] ; Judith Kempfle [Allemagne] ; Thomas V. Wuttke [Allemagne] ; Yvonne Weber [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Zaid Afawi [Israël] ; Wim Vandenberghe [Belgique] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Dana Ekstein [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Philippe Ryvlin [France] ; Lieve R. F. Claes [Belgique] ; Liesbet Deprez [Belgique] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Alberto Vargas [Allemagne] ; Tine Van Dyck [Belgique] ; Dirk Goossens [Belgique] ; Jurgen Del-Favero [Belgique] ; Koen Van Laere [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Wim Van Paesschen [Belgique] | Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2AI, encoding the glucose transporter GLUTI |
| 008D56 (2008) |
Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Samantha J. Turner [États-Unis] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Pierre Szepetowski [France] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Israël] ; Dorit Lev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Christopher P. Derry [États-Unis] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] | Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary |
| 008F36 (2008) |
Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis] | A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome |
| 009749 (2007) |
Elodie Chabrol [France] ; Isabelle Gourfinkel An [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Fabienne Picard [Suisse] ; Philippe Couarch [France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Nandita Bajaj [Népal] ; Luisa Mota-Vieira [Portugal] ; Rui Mota [Portugal] ; Oriane Trouillard [France] ; Christel Depienne [France] ; Michel Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Stephanie Baulac [France] | Absence of mutations in the LGL1 receptor ADAM22 gene in autosomal dominant lateral temporal epilepsy |
| 009906 (2006) |
Patrice Roll ; Gabrielle Rudolf ; Sandrine Pereira ; Barbara Royer ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Annick Massacrier ; Maria-Paola Valenti ; Nathalie Roeckel-Trevisiol ; Sarah Jamali ; Christophe Beclin ; Caroline Seegmuller ; Marie-Noe Lle Metz-Lutz ; Arnaud Lemainque ; Marc Delepine ; Christophe Caloustian ; Anne De Saint Martin ; Nadine Bruneau ; Danie Le Depe Tris ; Marie-Genevie Ve Matte I ; Elisabeth Flori ; Andre E Robaglia-Schlupp ; Nicolas Le Vy [France] ; Bernd A. Neubauer [Allemagne] ; Rivka Ravid [Pays-Bas] ; Christian Marescaux ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Edouard Hirsch ; Mark Lathrop ; Pierre Cau ; Pierre Szepetowski [France] | SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition |
| 009E91 (2006) |
Samuel F. Berkovic [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Steven Petrou [Australie] | Human epilepsies : interaction of genetic and acquired factors |
